QUANDO IL CUORE CELA UNA MALATTIA RARA

Amiloidosi Cardiaca da TTR, rara perché mascherata?

AULA ASREM (Azienda Sanitaria Regionale del Molise) Viale Ugo Petrella,1 86100 Campobasso

29 Novembre 2025

Responsabile scientifico Dr.ssa Angela Rita Colavita

Obiettivo formativo: Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza – profili di cura (3)

RAZIONALE

L’amiloidosi cardiaca da Transtiretina (ATTR-CM) rappresenta un paradigma evolutivo nella medicina moderna: da rarità nosologica a causa sottostimata ma trattabile di scompenso cardiaco nell’anziano. Il suo mascheramento clinico è la principale barriera diagnostica. I pazienti si presentano infatti con fenotipi comuni come lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata (HFpEF), spesso associato a segni extracardiaci suggestivi ma non immediatamente collegati, quali la sindrome del tunnel carpale (che può precedere di anni la cardiopatia), stenosi lombare, neuropatia autonomica e fibrillazione atriale refrattaria. Per anni, la diagnosi, affidata esclusivamente alla biopsia endomiocardica (esame invasivo e non privo di rischi), ha contribuito a una sottostima drammatica della sua reale prevalenza. Oggi, la diagnosi è stata rivoluzionata dall’uso di strumenti non invasivi come la scintigrafia ossea con tracer pirofosfato (Tc-PYP), che, associata all’esclusione dell’amiloidosi AL, permette di “smascherare” la malattia senza ricorrere alla biopsia. Questo rende il sospetto clinico, basato su elementi anamnestici (es. tunnel carpale), elettrocardiografici (assenza di ipertrofia ECG nonostante l’ispessimento ventricolare all’eco) ed ecocardiografici, l’elemento chiave e primo propulsore del percorso diagnostico. Tuttavia, la sola diagnosi non è sufficiente senza opzioni terapeutiche. La recente introduzione di stabilizzatori di TTR di seconda generazione, come Acoramidis, ha cambiato la storia naturale della malattia. Molecole progettate per essere potenti (Powerful), persistenti (Persistent) e rapide (Prompt) nell’stabilizzare la proteina TTR, offrono un concreto beneficio clinico, migliorando la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti, come dimostrato da studi clinici pivotal come ATTRIBUTE. In questo scenario, la collaborazione tra diversi attori del sistema sanitario diventa fondamentale per “pescare” precocemente la malattia nel vasto mare dello scompenso cardiaco. Il Medico di Medicina Generale (MMG) è il primo sentinella, colui che, grazie al rapporto continuativo con il paziente, può cogliere il quadro d’insieme e il nesso tra sintomi cardiaci ed extracardiaci. Il cardiologo del territorio funge da filtro specialistico e da regista dell’iniziale workup. La collaborazione ospedale-territorio è infine essenziale per creare Percorsi Diagnostico-Terapeutici e Assistenziali (PDTA) efficienti, che riducano i tempi di diagnosi e garantiscano un follow-up strutturato. Obiettivo di questo corso è quindi fornire una visione completa e operativa della ATTR-CM, dalle basi epidemiologiche e cliniche al sospetto diagnostico (con il ruolo cruciale di ECG ed ecocardiografia), fino alla conferma diagnostica e alla stadiazione. La sessione dedicata alle nuove terapie e ai tavoli di miglioramento ha lo scopo di tradurre questa conoscenza in prassi clinica concreta, facilitando la creazione di una rete integrata tra MMG, specialisti del territorio e centri di riferimento, per garantire a ogni paziente la miglior cura possibile in tempi rapidi

Programma

08.30 Registrazione partecipanti e Saluti

08.50 Presentazione del corso Angela Rita COLAVITA

9.00-11.00 Prima sessione: Amiloidosi Cardiaca da TTR

Moderatori Giulio GIORDANO – Gianluca TESTA – Marco LOMBARDI

Amiloidosi cardiaca da Transtiretina: note epidemiologiche e cliniche – Benedetta CUZZOLA

Amiloidosi cardiaca da Transtiretina: il corretto approccio al sospetto clinico-diagnostico. Luca AMATO

Amiloidosi cardiaca da TTR: ruolo di ECG ed Ecocardiografia Giuseppe P ALMIERI

Amiloidosi cardiaca da TTR: diagnosi di certezza e stadiazione della malattia –Fiore MANGANELLI

11.00 Discussione interattiva con tutta la faculty sugli argomenti trattati

11.30 Coffè break

11.45-12.45 Seconda sessione: Stabilizzatori TTR Di Seconda Generazione

Moderatori Gennaro GALASSO – Giuseppe DE GREGORIO – Rodolfo CITRO

ACORAMIDIS: lo stabilizzatore di TTR di Seconda Generazione, progettato per soddisfare tre P.  (Powerfull- Persistent- Prompt)  – Sabrina TESTA

Lo Studio ATTRIBUTE: la stabilizzazione della TTR, una strategia terapeutica chiave Sabrina TESTA

Pescare l’amiloidosi cardiaca da TTR nell’ambulatorio del Medico di Medicina Generale: il Progetto PESCARA. Sabrina TESTA

Il ruolo chiave del medico di medicina generale nello smascherare una malattia “rara” Federico DI RENZO

Amiloidosi cardiaca: Il cardiologo del territorio. Giuseppe D’ASCENZO

Collaborazione Ospedale- Territorio per anticipare i tempi di diagnosi Angela Rita COLAVITA

12.45 Discussione interattiva con tutta la faculty sugli argomenti trattati

13.15-14.30 TAVOLI DI MIGLIORAMENTO PER COSTRUIRE PERCORSI DIAGNOSTICO TERAPEUTICI E DI FOLLOW UP DEI PAZIENTI CON AMILOIDOSI CARDIACA DA TTR

Coordinano: Alexandra SABUSCO – Annalisa VIELE – Luigi  GUERRERA – Nicola PORCHETTA – Donato MANDUNZIO  – Antonio TRIVISONNO- Ilaria AMARANTO – Gioacchino Fausto BARBETTA

14.30 Take off message e chiusura lavori Angela Rita COLAVITA

14.40 Questionario di valutazione finale e di gradimento

Provider e Segreteria Organizzativa: BENEVENTUM srl, Via Arena 16 – 82034 Guardia Sanframondi (BN), Accreditamento Ministeriale nr. 54 Mail: beneventum.srl@beneventum.it, Telefono: 0824-864562 – Fax: 0824-1810817 – Mobile: 3391873431 – https://www.beneventum.it